Caso Síndrome de Turner

Pamela Cerda I, 28 años de edad

Viña del Mar, Chile

Introducción

     Hoy en día es importante hablar de los distintos síndromes que están presente en el mundo en que estamos insertos, es por esto, que se hace necesario comprender y conocer de que tratan y cuales son sus características principales. Para esto, es relevante conocer dicho concepto.

Cuando nos referimos a síndrome, hablamos de un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con  más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Estos signos concurren unos con otros y caracterizan una determinada situación. 

     En base a lo anterior, hemos decidido crear este blog con el objetivo aportar información desde las características, definiciones y testimonios esenciales sobre un síndrome en particular, el síndrome de Turner.

     El nombre de Turner es un homenaje al Dr Henry Turner que describió en 1938, los rasgos clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo a ver a 7 niñas. (Álamo, 2006)

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X (Galán,2010)

 A partir del 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos. De estos cromosomas, dos de ellos se denominan sexuales: El X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. En los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Este no se da en hombres, ya que poseen un cromosoma X y otro Y, y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir. (López, 2004)

Hallazgos clínicos del síndrome de Turner	Frecuencia (%)
Musculoesqueléticos
Talla corta	100
Cuello corto	40
Proporción anormal de segmento superior/inferior	97
Cubitus valgus	47
Metacarpios cortos	37
Deformidad de Madelung	8
Escoliosis	35
Genu valgo	35
Micrognatia y paladar ovijal	38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas	80
Obstrucción linfática
Pterigium colli	25
Implantación baja de cabello	42
Edema de manos y pies	80
Displasia de las uñas	13
Dermatoglifos característicos	35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal	96
Infertilidad	99
Otras anomalías
Cardiovasculares	55
Renales	39
Nevus pigmentados	50
Ptosis	11
Estrabismo	18
Defectos de audición	50
Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto	34
Hipotiroidismo	10
Alopecia	2
Vitíligo	2
Anomalías gastrointestinales	3
Intolerancia a carbohidratos	40

Tabla extraída del texto “Protocolo diagnóstico terapéutico del Síndrome de Turner ” de Enrique Galán Gómez, (2010)

Características físicas asociadas

Recién nacido:

Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña, orejas están por debajo de la línea que sigue en el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de la aorta).

Dos años :

En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbillas es pequeñas y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.

Cinco años:

Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte, ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa hacía afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya se suele notar el problema de crecimiento, y se aprecia un acortamiento de las piernas con respecto al tronco.

Diez años:

Aproximadamente en esta edad se inicia la pubertad en las niñas, es decir brota el botón mamario, en principio en un solo lado y después en los dos. Este dato no suele ocurrir en la mayoría de las Turner. Todos los signos anteriores son más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas encarnadas). Suele haberse iniciado la aparición del vello púbico.

Trece años:

A esta edad todos los signos sueles ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos puberales (no tiene pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo. Una cuarta parte de los casos presenta brote mamario, aunque en general su desarrollo no suele proseguir a partir de intermedio de la pubertad (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normal.

Toda esta serie de signos físicos no aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También algunos de estos signos aparecen en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos nos sirven para aumentarla sospecha del Turner y realizar entonces el análisis genético.

Extraído de: López Siguero, J. P. (2004). Preguntas y respuestas sobre el Sindrome de Turner. Murcia: CRECER.

Características psicológicas

     Se considera que están más ligados a las reacciones vivenciales de la niña, adolescente o ya mujer madura, y no tanto se deben directamente a la expresión fenotípica del problema genético del Turner. Por ello son extraordinariamente variables según diferentes investigaciones de varios autores. Pero en general podemos diferenciar:

Problemas psicológicos infantiles que han sido los mas estudiados:

-Retraso en la madurez emocional, generalmente relacionado con la sobreprotección de los padres hacia su hija “enferma”. Por ello también pueden ser estas niñas más dependientes de sus padres o profesores.

-Infantilismo general.

-Ansiedad, nerviosismo (se discute si puede haber también base endógena).

-Problemas de adaptación e integración escolares (pocas habilidades sociales).

-Necesidad de rutinas preestablecidas, del orden externo, de evitar cambios.

Problemas psicológicos juveniles. Se citan como posibles:

-Mayor dependencia de la familia de origen.

-Edad de inicio en actividades sexuales más tardía.

-Peor aceptación del propio cuerpo y distorsión del esquema corporal.

-Baja autoestima.

-Problemas de relación social, ansiedad social “tipo escénico”.

-Tienen menos amigos y de menor edad que el de ellas.

-Mayor grado de ansiedad y distimia que el grupo control.

Problemas psicológicos de mujeres adultas:

-Pocas licenciadas universitarias en carreras técnicas y científicas. Pero prácticamente igual proporción de diplomadas o licenciadas en humanidades o carreras “de letras” que la población general.

-Menor proporción de mujeres que forman parejas estables.

-Menor disfrute de relaciones sexuales (mayor incidencia de anorgasmia, bajo deseo sexual o rechazo al sexo).

-Vulnerabilidad ante problemas sociales y de adaptación.
-Baja concepto de sí mismas en áreas concretas (traumas infanto-juveniles).

                                                                                                                     (Álamo,A, 2006)

Tratamiento

     Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

     Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

     La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos. (Federación de Enseñanza de CC.OO, de Andalucia, 2010)

     Por otra parte, si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar rasgos. También debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad o diabetes asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales. 

Apoyos necesarios e implicancias educativas

     Es fundamental ofrecer una información sencilla y adecuada a los tutores de la niña y a cualquier profesor que lo solicite. En relación a los compañeros de la niña, lo mejor es que sea ella misma la transmisora y decida cómo y cuándo hacerlo. Cuanto mayor sea el conocimiento de la sociedad sobre el síndrome de Turner, menor será el riesgo de discriminación de estas niñas.

Relación con su contexto familiar y escolar

     Los padres, amigos o maestros pueden tratar a la niña de acuerdo a su tamaño y no a su edad y esto puede promover inmadurez en el comportamiento. La sobreprotección puede hacer que no desarrollen todo su potencial.

    Las dificultades de aprendizaje que muestran las niñas Turner inciden sobre todo en el concepto numérico presentando dificultades de igual forma en la estructuración espacial y sentido direccional.

    En la escritura, al mostrar también problemas en motricidad fina cometen gran número de errores al ejecutar la letra y una mayor lentitud en la realización de cualquier tarea, de forma que se sienten frustradas ya que su ritmo de aprendizaje con respecto al de sus compañeros se encuentra afectado, creyéndose en desventaja.

      En cuanto a la lectura, tienen menos velocidad y comprensión lectora.

    Las dificultades de aprendizaje no verbal afectan a muchas de estas niñas repercutiendo en su desarrollo social y afectivo. Algunas de ellas tienen dificultad para interpretar las expresiones faciales y otros gestos sociales tales como el lenguaje corporal o el tono de voz.

     Normalmente tienden a incomodarse en nuevas situaciones y tener dificultad para identificar sus propias emociones así como la de los demás. Pueden no darse cuenta de las consecuencias de su comportamiento en otras personas y a veces pueden resultar ofensivas sin intención de hacerlo.

     Lo más destacable de lo comentado anteriormente, es enfatizar que las niñas Turner poseen una inteligencia normal, aunque con unas dificultades muy concretas; de hecho los profesores describen a la mayoría de éstas con un nivel medio, muy trabajadoras.

     Es fundamental la detección precoz de estas dificultades ya que son eficaces en ellas determinadas estrategias de entrenamiento.

     En conclusión, estas dificultades pueden superarse, en parte, por los esfuerzos específicos de los profesores, unidos al interés y trabajo de las niñas, y al apoyo y ayuda de sus familiares.

Pautas de intervención educativa con alumnas con síndrome de Turner

A continuación, presentamos una serie de orientaciones psicopedagógicas a tener en cuenta a la hora de encontrarnos con alguna alumna con dicho Síndrome.

Para mejorar su desarrollo en sus diferentes ámbitos es necesario:

-Estimulación precoz, la cual permite aminorar los déficit físicos e intelectuales que una determinada anomalía ha ocasionado.

-Diagnóstico, al iniciar la escolarización para valorar las capacidades y aptitudes intelectuales y madurativas.

-Intervención, dirigida sobre todo a la reeducación del lenguaje, tanto hablado como escrito, así como la práctica de ejercicios de motricidad fina y gruesa.

-Fomentar su autoestima, autonomía e independencia, así como el trabajo en equipo.

-Animar a desarrollar habilidades que le permitan una interacción social con otros niños, como por ejemplo actividades deportivas.

-Identificar sus propios sentimientos durante la interacción con los demás y ayudarla a entender el significado que puede tener los diferentes tonos de voz y las distintas expresiones faciales.

Conclusiones

• El síndrome de Turner se trata de un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas del crecimiento.
• Presentan algunas características asociadas como, baja estatura, orejas ubicadas más abajo de lo norma, mandíbula inferior pequeña, cuello ancho y corto, tórax ancho, hinchazón de manos y pies, entre otras.
• Las mujeres con este síndrome corren el riesgo de poseer algunas anormalidades congénitas al corazón, riñones, diabetes, insuficiencia de la glándula tiroides, entre otras.
• Por otra parte, su tratamiento esta ligado a la administración de estrogenos entre los 13 y 14 años, a través de lo que se busca el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, disminuir el riesgo de osteoporosis y el de enfermedades vasculares. 
• En cuanto al área psicológica pueden presentar dificultades sobre su autoconcepto y en la autoestima. 
• En el área educacional pueden presentar dificultades de aprendizaje ligadas a materias no verbales como las matemáticas, la estructuración espacial y direccionalidad, también presentan dificultades en la escritura debido a dificultades en la motricidad fina y lentitud en la realización de cualquier tarea.

La importancia de informarse sobre el tema y conocer de qué se trata el síndrome de Turner, radica en  que mientras más personas conozcan sobre él, el desarrollo integral de las  mujeres que lo poseen se vera beneficiado, tanto a nivel de relaciones sociales, familiares y educacionales. Por ejemplo,  las características psicológicas de estas mujeres varían según el entorno en el que se desenvuelvan,  muchos padres desinformados, tienden a sobreproteger y a infantilizar a sus hijas, lo que se transforma en una barrera para su independencia y autonomía, también el desconocimiento del síndrome puede generar discriminación hacia ellas, lo que puede desencadenar en una depresión y en problemas de autoestima.

Por otra parte, el conocer las dificultades en el aprendizaje de las  mujeres que poseen este síndrome, ayuda a los profesionales, a establecer los apoyos necesarios de manera anticipada,  para que así la estudiante pueda potenciar las habilidades más fuertes y desarrollar o afianzar aquellas en las que presenta mayor dificultad , como lo son las matemáticas, ejercicios o actividades que necesiten utilizar motricidad fina, velocidad en la lectura, trabajar con el autoestima, autoconcepto y autoimagen, etc. Para así lograr que se sientan seguras de sus capacidades y favorecer a su autonomía e independencia futura. 

Bibliografía

- Álamo A. (2006). "Problemas psicológicos y neuropsicológicos del síndrome de Turner".López
- Federación de enseñanza de CC.OO de Andalucía. (2010). "Las niñas con síndrome de Turner en la escuela". Revista digital para profesionales de la enseñanza.  
- Galán E. (2006). "Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner". Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura.
- Siguero, J. P. (2004). Preguntas y respuestas sobre el Sindrome de Turner. Murcia: CRECER.