¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X (Galán,2010)

 A partir del 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos. De estos cromosomas, dos de ellos se denominan sexuales: El X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. En los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Este no se da en hombres, ya que poseen un cromosoma X y otro Y, y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir. (López, 2004)

Hallazgos clínicos del síndrome de Turner	Frecuencia (%)
Musculoesqueléticos
Talla corta	100
Cuello corto	40
Proporción anormal de segmento superior/inferior	97
Cubitus valgus	47
Metacarpios cortos	37
Deformidad de Madelung	8
Escoliosis	35
Genu valgo	35
Micrognatia y paladar ovijal	38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas	80
Obstrucción linfática
Pterigium colli	25
Implantación baja de cabello	42
Edema de manos y pies	80
Displasia de las uñas	13
Dermatoglifos característicos	35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal	96
Infertilidad	99
Otras anomalías
Cardiovasculares	55
Renales	39
Nevus pigmentados	50
Ptosis	11
Estrabismo	18
Defectos de audición	50
Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto	34
Hipotiroidismo	10
Alopecia	2
Vitíligo	2
Anomalías gastrointestinales	3
Intolerancia a carbohidratos	40

Tabla extraída del texto “Protocolo diagnóstico terapéutico del Síndrome de Turner ” de Enrique Galán Gómez, (2010)