Características físicas asociadas

Recién nacido:

Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña, orejas están por debajo de la línea que sigue en el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de la aorta).

Dos años :

En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbillas es pequeñas y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.

Cinco años:

Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte, ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa hacía afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya se suele notar el problema de crecimiento, y se aprecia un acortamiento de las piernas con respecto al tronco.

Diez años:

Aproximadamente en esta edad se inicia la pubertad en las niñas, es decir brota el botón mamario, en principio en un solo lado y después en los dos. Este dato no suele ocurrir en la mayoría de las Turner. Todos los signos anteriores son más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas encarnadas). Suele haberse iniciado la aparición del vello púbico.

Trece años:

A esta edad todos los signos sueles ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos puberales (no tiene pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo. Una cuarta parte de los casos presenta brote mamario, aunque en general su desarrollo no suele proseguir a partir de intermedio de la pubertad (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normal.

Toda esta serie de signos físicos no aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También algunos de estos signos aparecen en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos nos sirven para aumentarla sospecha del Turner y realizar entonces el análisis genético.

Extraído de: López Siguero, J. P. (2004). Preguntas y respuestas sobre el Sindrome de Turner. Murcia: CRECER.